单侧大脑皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊发了如下一则病例报道。

息肉男性，4岁，父母近亲结婚（二级遗传基因），息肉自5个月时开始出现左躯干动作减少。体格检查示左躯干强直、腱光线出名，异形外表，轻度智力妨碍。

Week1.高度位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）推断多轴突下回腹水（椭圆内）与同侧半球骨骼肌脑部缺陷有关；高度位T2像可见右边内囊（对角附注）萎缩；杏仁核（D）、脑桥（E）三角形，高度位MPRAGE像分别推断右边骨骼肌脚、脑桥腹侧萎缩。

Week2.齿状位、失状位及高度位T1像推断以前结城、耳蜗喙缺如。

Week3. 最高分各向同性世界地图推断右方骨骼肌节脑干束但会（白对角附注），而右边极度；在脑桥被垫的以前端丘系（黑对角附注），右边较右方稍厚。

Week4. 失状位最高分各向同性世界地图（A）与外皮束扫描（B）推断右边浅蓝色的极度骨骼肌节脑干束（黑对角附注），通过脑桥被垫以前端丘系上行；矢状面最高分各向同性世界地图（C）与外皮束扫描（D）推断右方浅蓝色的但会骨骼肌节脑干束（空心对角附注），通过脑桥腹侧上行。

单侧骨骼肌节脑干束极度伴多轴突下回发育不良

一个极度的骨骼肌节脑干束（CST）通路就其它的侧枝旁路，CST的旁路从杏仁核高度原属，通过脑桥被垫出口处以前端丘系上行，在弓状上部重新汇合CST。DTI研究成果推断，在但会骨骼肌中所，接近18.4%的人可出现极度CST。

多轴突下回发育不良，脑下回小而且数目过多，脑下回迂曲多并灰质增厚，小脑表面可增加至5—7mm（但会为3—4mm）。小脑与脑部分化不清，或在脑部下出现一个粗大T2像讯号的极度层次。

治疗要能：一侧脑桥、骨骼肌脚及内囊肱骨变小；最高分各向同性彩色世界地图可见CST在脑桥、骨骼肌脚出口处有缺陷；外皮束扫描可见心脏被侧以前端丘系出口处CST完全极度；可能伴有其他先天发育不良，如多轴突下回发育不良、以前结城有缺陷或耳蜗极度。

辨别治疗：华勒自体。

疗法：支持疗法——天体物理学疗法、骨骼肌感知训练。

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撰稿人： neuro210