Prenat Diagn：围产医学2016年的最显著令人满意

2016年的最新推断造出围绕着细胞质撰稿人、细胞质替代、产从前遗传学家筛选和探测，以及乳房MRI教育领域的令人满意，还都有有创产从前诊疗、营寨奥斯伤寒毒受到感染和巨蛋白伤寒毒受到感染的无关研究课题。基因撰稿人与细胞质替代基因撰稿人自2015年末再次发生的一系列流血事件对我们认知要到期卵母蛋白退化、不怀胎症伤寒人及单基因伤寒（值得注意是细胞质伤寒）的预防病态具更为重要影响。2015年12月底1日至3日，在澳大利亚国家研究课题院、伦敦皇家学不会、里面国研究课题院主导主持的人类所基因撰稿人国际间峰不会上，建议而无须人类所基因撰稿人技术的发展的研究课题，但不而无须将基因撰稿人的卵母蛋白用以更年期。这次代表大不会是在里面国刊登了将CRISPR/Cas-9基因撰稿人技术的发展用以人类所卵母蛋白的文章后紧急召开的。Cas-9是一种内切激酶，与CRISPR主导在寄生虫宿主细胞质里面撰稿人造出波及病态噬菌体和伤寒毒受到感染。细胞质撰稿人技术的发展已被发表意见了30年，与其他序列甲基化核糖核酸相对，CRISPR/Cas-9具不够准确、迅速、价格不贵的特点。第一项对人类所卵母蛋白进行时基因撰稿人的研究课题是在有三个原核的没活到的受精卵卵上进行时的。研究课题者试图撰稿人一个人体内基因。样本确实基因撰稿人的有效病态很更高，在71个人类所卵母蛋白里面，有数4个在注射后带有被偏离的单链。并且，被撰稿人的卵母蛋白是一些不会体，这也是这项技术的发展的一个大缺陷。其他担忧还都有脱靶效应、寡核苷酸和结构的非期望随机整合。卵母蛋白并不是基因撰稿人技术的发展唯一显然的大多人，其他显然的大多人还都有受精卵卵、受精卵卵从前体蛋白、显然变异为胚胎或卵蛋白的诱导多能干蛋白。由于PGD协同IVF是携带单变异妻子的一个可选择，那么人类所基因撰稿人的针灸指征不会是什么？一个是二人双方具同一种常DNA隐病态遗传伤寒，想要有自己的遗传学家不患伤寒子代。另一种罕见持续病态是亲代里面一方是同一DNA两条同源DNA的罗伯逊易位，比如21；21。其他显然的适应证都有变异遭受不怀胎症，例如TUBB8和TEX11，分别不会遭受卵蛋白和精原蛋白的退化捕获。英国政府仍然在IVF伤寒人和卵母蛋白研究课题的科学、医学、各个方面走在从前列。30年从前，他们四组建了人类所受精卵与卵母蛋白管理局。2016年2月底，经过三年的报告，他们同意了对最多7才是的肥胖症卵母蛋白使用基因撰稿人技术的发展。Dr Kathy Niakan被颁发了执照，她想要不够好的了解人类所卵母蛋白的要到期退化并强化IVF的精准度。在Karolinska研究课题所，Fredrik Lanner分析方法了88个要到期人类所卵母蛋白的介导。他的团队正在应用以CRISPR/Cas-9撰稿人某些基因，以确定哪些基因对人类所卵母蛋白的也就是说退化是更为重要的。细胞质替代2015年，英国政府人类所受精卵与卵母蛋白管理局依法同意了将“第三位亲代”的细胞质或细胞质DNADreamcast伤寒人细胞质伤寒。2016年，第一个宝贝诞生在里面美洲，这是一对精神病Leigh氏症的约旦妻子的**，他们之从前不太可能耗尽了两个**。里面美洲没有涉及辅助哺育或细胞质操作的特定法律或政策。卵母蛋白处理和Dreamcast是在里面美洲New Hope有病态里面心进行时的。辛辛那提综合医院的黄涛生正在分析方法来自这个**的单链，都有他的后头发、唾液、颊拭子、外周血和脐带血、尿以及包皮。他确实平均3-4%的细胞质DNA再次发生了突变，远大于不会致使有害物质针灸后遗症的50-60%。New Hope诊所想要今年再对20对妻子开展细胞质替代伤寒人。与此同时，Nature周刊近期刊登的研究课题提造出了妻子与供体细胞质显然惊动的忧虑，不会遭受Dreamcast细胞质的丢失。细胞质撰稿人与细胞质替代在全都球迅速演进，我们必须刚开始脚步。但必须记住细胞质撰稿人的应用以不太可能超越了有病态医学。完全都所有的专家都同意将基因撰稿人技术的发展用以造出世后的多种疾伤寒，而不是卵蛋白、胚胎或卵母蛋白。显然的大多人都有单基因伤寒如血红蛋白伤寒，以及通过让蛋白对HIV受到感染产生耐受病态而偏离疾伤寒可能性。英国政府不太可能在一例波及病态白血伤寒小孩的伤寒人里面取得了获取成功，我们期待2017年有不够多的样本。产从前全都细胞质PCR近年来，二代PCR技术的发展通过非整倍体无创产从前探测和单基因并无创产从前病患偏离了产从前病患。月份统计样本的一些再次发生率将全都氨基酸PCR用以MRI诱发但微阵列探测结果也就是说的乳房，减更高了病患率，也减更高了父妻子及各个领域对这项探测的了解到。样本确实乳房多发畸形的病患率增加可达57%，再次发生率可选择很更为重要，单独NT增厚的一四组乳房就没有远超这一病患率。即使如此无需不够多的再次发生率来确认在所可选择的乳房亚四组里面的针灸应用以从发展前景，现过渡期东欧和北美正在进行时这样的工作。要到期研究课题确实，迅速产从前病患是显然的，对于某些持续病态，结果显然有利于产从前伤寒人。一个都是是成骨退化不全都，它显然之后就不会成为乳房干蛋白Dreamcast的候选疾伤寒。然而，我们也要回避全都氨基酸PCR不利于的一面。这项新技术的发展显然不会有偶然推断造出，现过渡期，我们依然面临产从前难以及时证明其致伤寒并不需要的缺陷。这一持续病态很显然在2017年想得到国际间产从前病患协不会和其他国家、国际间协不会的补救，大家都年底带入了这个话题。一些不会卵母蛋白：Dreamcast还是剔除？一些不会不一定被确信是一种遗传学家上的诱发，它并不总是致使妨碍剧情。2015年，Greco等统计样本了在独立的IVF心率将18个非整倍体一些不会上皮细胞Dreamcast，并最终有6个形状也就是说小孩造出世。近期Maxwell等也推论到了类似的持续病态，他们回顾病态确实了15.8%的上皮细胞是一些不会体，最终获取了形状也就是说的活产。他们还确实了左右三分之一在上皮细胞过渡期是整倍体，而后作罢的卵母蛋白假定一些不会。这些推断造出带来了两个缺陷，现过渡期技术的发展识别系统滋养层上皮细胞假定一些不会的可靠病态有多较高，以及我们如何辨别哪些一些不会的乳房并不需要成为也就是说DNA的**，哪些不会作罢？即便通过羊水和外周血这些正因如此两其组织病患一些不会也是具挑战病态的，在滋养层上皮细胞里面相符合评核就不会不够加困难。现过渡期的PGD技术的发展如微阵列、定量分析PCR已被确实强于以FISH基础上的方法。然而，它们探测一些不会体的并不需要并不相同。近期将二代PCR技术的发展用以PGD，显然为探测更高水平一些不会发放了比较好的更进一步，一些试验室报道并不需要探测造出更高至20%比例的一些不会。PGD试验室无需实验者他们的技术的发展，以辨别转用他们的机器学习能远超的更高水平的敏感度，并并不需要推论技术的发展/生物接收者学的人工原因与真实遗传学家的区别。一些不会卵母蛋白一般而言致使妨碍剧情，并显然具有病态潜能的表达方法对那些PGS后只有诱发卵母蛋白的二人值得注意有含义。无需进一步的研究课题来了解决定上皮细胞过渡期一些不会卵母蛋白哺育剧情的适合于原因。必须将显然剧情的现过渡期知识（或不了解的）告知回避Dreamcast一些不会卵母蛋白的妻子，并强烈建议紧接著正因如此进行时产从前病患。对于这类再次发生率，羊膜腔穿刺是不够加适宜的可选择。不太可能有建议和指南指导一些不会上皮细胞的统计样本及患者咨询。亲神经细胞伤寒毒受到感染营寨奥斯伤寒毒受到感染流行2016年2月底，WHO宣布南美洲营寨奥斯伤寒毒受到感染流行是国际间公共卫生紧急持续病态。之后就确切了营寨奥斯伤寒毒受到感染与乳房颅脑畸形假定根本原因，不仅在要到怀胎，之后的怀胎受到感染也不会遭受乳房危害。为了在产从前病患这样的再次发生率，母胎医学不会发布了乳房后头围测量值的超生参见范围内，确切指造出只有后头围小于平均值-3SD才能回避小后头畸形。其后，各有不同的研究课题小四组刊登了其他特征病态颅脑畸形的MRI表现：增生、侧脑室增宽、皮质变薄、脑回诱发。作罢和乳房生长受限也有统计样本。造出世后，乳房受到感染不会遭受退化障碍、手部挛缩、失聪及视力受损。现过渡期不太可能有了怀疑营寨奥斯伤寒毒受到感染受到感染的产从前病患及生预处理指南，但仍有很多缺陷确有答案。比如，有多少被受到感染的怀胎妇最终**不会被受到感染（据估计左右5~10%）或者有其他伤寒毒受到感染主导受到感染时，乳房伸张的可能性应该增加。一项大规模从前瞻病态配置文件研究课题现过渡期正在进行时，国际间申领也在决意抽取不够多旅行者再次发生率的接收者。巨蛋白伤寒毒受到感染当产从前MRI推断造出一系列诱发，值得注意是大脑皮层诱发时，显然不会回避总括病态CMV受到感染。但是，MRI在大多产科人群里面的相符合病态不较高。在一项关于怀胎原发受到感染的大规模研究课题里面，只有8.5%总括受到感染的乳房或男婴产从前假定MRI诱发，乙型肝炎预测值仅为14.9%。但对于CMV总括病态受到感染发伤寒率较高的人群而言，也就是怀胎20周以从前CMV原发受到感染、羊穿确实假定乳房散播的持续病态下，MRI乙型肝炎率大大减更高。当然，伤寒人各个方面的可选择依然局限。CMV甲基化超抗体（HIG）的第一项随机针灸试验结果令人沮丧。澳大利亚妇产科学不会不推荐HIG用以研究课题以外的总括病态CMV的预防病态。近期的一项研究课题首次报道了将拔昔洛韦用以CMV受到感染、有脊髓或颅外MRI表现的乳房。伤寒人后男婴无症状的比例（82%）较略低于没伤寒人四组（43%）。将乳房脑干与肾脏关联先心伤寒与神经细胞退化妨碍有不确定病态。适合于先心伤寒的乳房，值得注意是那些单室尿素（左心退化妨碍症）或右旋大动脉转位（d-TGA）的乳房，脑干小腿诱发，确实供氧下降。持续缺氧失代偿不会遭受神经细胞元生长受抑制。MRI推断造出适合于先心伤寒乳房的脑干总容量降更高。而先心伤寒男婴脑干的不萌芽还不会遭受造出世后受损伤的可能性增较高，对缺氧和诱发洗涤不够敏感，例如分娩时和疗程从前，以及心肺分流时。一项针对先心伤寒足月底患儿（值得注意是d-TGA或单室尿素）的配置文件研究课题不够为了产从前和生后病患的再次发生率术从前的MRI表现，产从前病患四组脑损伤比例值得注意不够更高（24%比48%）。这显然是因为一段距离疗程的时间不够短，以及产从前病患四组素E1伤寒人开始得不够要到，使得小腿物理病态质静止状态不够好，使术从前诱发脑洗涤的曝露最小化。乳房MRI还可以应用以在肾脏异位的病患。有创乳房伤寒人的令人满意双胎献血症乳房伤寒人教育领域，有愈加多双胎献血综合证（TTTS）伤寒人和剧情的样本。2016年刊登了两项1期TTTS的研究课题使其伤寒人不够加离奇。澳大利亚统计样本了43例1期TTTS，59%的再次发生率稳定或好转，说明了保守伤寒人是一个可以给与的可选择。而北大西洋乳房伤寒人网络则在124例的回顾病态配置文件研究课题里面推断造出，60%的再次发生率令人满意，激光阻断胎盘血管相符合并不需要下降妨碍剧情。两项研究课题都确信1期TTTS仍有较较高的乳房或男婴死亡率（20-23%），应当在此期间无关随机试验。对于TTTS激光伤寒人的剧情，两项大型随访研究课题均记录了小孩远期的神经细胞退化持续病态：Solomon试验里面左右多数的患者在2岁时的神经细胞退化表现在两四组里面相像，神经细胞退化障碍的占去10%，成年人占去3%。这一结果与奥格斯堡小四组的远期随访结果相符。近期的样本还确实远期神经细胞退化显然不仅决定于分娩时的怀胎周，还取决激光伤寒人后的乳房脑小腿。不过仍需大的配置文件研究课题和多原因分析方法确实。乳房脊柱裂在“MOMs”试验里面，总括病态脊柱裂的开放病态乳房疗程与生后翻修相对，强化了男婴和小孩剧情。但这一试验并没统计样本2岁以后的神经细胞退化剧情，以及对十二指肠功能的影响，而这些对远期生活质量具更为重要更为重要作用。2016年，一篇来自费城综合医院的统计样本记录了54名岁数10岁，在MOMs试验之从前给与了开放病态乳房脊柱裂疗程的婴幼儿的剧情，分别有26%和31%的**十二指肠及肠道功能也就是说。此外，一大批**具也就是说或完全都也就是说的执行者功能，并不需要进行时也就是说的日常活动，甚至参予青年运动。在另一篇统计样本里面，来自MOMs试验的随访样本确实，50%产从前伤寒人的小孩十二指肠功能也就是说，而保守伤寒人的**100%十二指肠功能不全都。为下降开放病态疗程对母体的并发症，2016年，3个小四组统计样本了创伤不够小的伤寒人方法。巴西的一个小四组转用了迷你外科疗程，乳房切口仅3cm，举例来说远超了翻修效果，瘢痕裂成大于MOMs。其他人统计样本了乳房透脊柱裂贴膜覆盖的近期效果。对有成果的医生来说，操作精准度在增加，但仍依赖于远期剧情。因此，伤寒人仍处于试验过渡期。原始造出处：Van Mieghem T，Bianchi DW，Levy B，Deprest J，Chitty LS，Ghidini A.In case you missed it：the PrenatalDiagnosis editors bring you the most significant advances of 2016.Prenat Diagn.37(2)：117-122