单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回小头1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则病例另据。

患者成人，4岁，父母近亲结婚（二级祖先），患者自5个月时开始经常出现从右锁骨节奏减少。体格检查求从右锁骨强直、胫骨反射光为人所知，生命体面容，轻度体质障碍。

Week1.程度位头颅MRI T2像（A）及相异的MPRAGE像（B）结果显求多脊髓返征象（抛物线内）与同侧半球脑系统小脑缺陷有关；程度位T2像可见右侧内囊（箭头附注）消退；中脑（D）、脑桥（E）梯形，程度位MPRAGE像分别结果显求右侧脑系统双脚、脑桥腹侧消退。

Week2.棒状位、失状位及程度位T1像结果显求前荘、睾丸嘴缺如。

Week3. 分数磁性图表结果显求从右侧神经元脊椎束较长时间（白箭头附注），而右侧诱发；在脑桥被垫的下侧丘系（灰箭头附注），右侧较从右侧稍厚。

Week4. 失状位分数磁性图表（A）与织物束成像（B）结果显求右侧浅蓝色的诱发神经元脊椎束（灰箭头附注），通过脑桥被垫下侧丘系西行；矢状面分数磁性图表（C）与织物束成像（D）结果显求从右侧浅蓝色的较长时间神经元脊椎束（空心箭头附注），通过脑桥腹侧西行。

单侧神经元脊椎束诱发伴多脊髓返遗传性

一个诱发的神经元脊椎束（CST）自营牵涉到它的侧枝周期性地，CST的周期性地从中脑程度自成，通过脑桥被垫附近下侧丘系西行，在延髓外侧再度汇入CST。DTI研究结果显求，在较长时间脑系统中，接近18.4%的人可经常出现诱发CST。

多脊髓返遗传性，脑返小而且比例过多，脑返迂曲多并大脑皮质加厚，神经元厚度可减低至5—7mm（较长时间为3—4mm）。神经元与小脑分化不清，或在小脑下经常出现一个总长T2像信号的诱发某种程度。

治疗要点：正上方脑桥、脑系统双脚及内囊后肢变小；分数磁性彩色图表可见CST在脑桥、脑系统双脚附近缺失；织物束成像可见心脏被侧下侧丘系附近CST完全诱发；可能伴有其他先天遗传性，如多脊髓返遗传性、前荘缺失或睾丸诱发。

鉴别治疗：托马斯变性。

治疗：支持治疗——物理治疗、脑概念化训练。

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编者： neuro210